Bir annenin zaferi! Rett sendromlu kızı için verdiği savaşı kazandı

Rett Sendromu , x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bunun sebebi erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett Sendromu'nun her 23 binde1 doğumdan 10 binde 1 doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.